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宝宝性别大作战

导读:两性畸形可分为真两性畸形男性假两性畸形和女性假两性畸形,在新生儿中的发病率约为1/4500,临床主要表现为新生儿期外生殖器畸形(间性外阴隐睾尿道下裂或阴囊分叉状等)。

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诊断

对于两性畸形的诊断方法,首先应进行颊粘膜细胞核性染色质的检查,查找x染色质和y小体,再进行细胞核染色体的分析。考虑嵌合型时需做多种组织的细胞培养检查核型,常用的为皮肤纤维母细胞的培养,或者当剖腹检查时,取其他组织的活检进行细胞培养。

对于xx核型的两性畸形病人还应进一步寻找发生男性化的来源,测尿17酮类固醇及17羟孕酮等,以排除先天性肾上腺增生症。用尿道阴道造影或内窥镜检查以了解阴道和宫颈是否存在。对于xy病人应测血中睾酮及二氢睾酮浓度。并检查纤维母细胞结合雄激素的能力。青春前期儿童必要时还可做人绒毛膜促性腺素刺激试验。确切的诊断对于治疗和遗传咨询很重要,而最后的诊断需要剖腹探查证明有两种性腺组织的存在。

治疗

治疗的原则是根据解剖学的条件建立适当的性别并适当地保留性腺组织,以期能形成比较有功能的性发育,但是常常不易做到。建立性别的计划应尽早决定,而性别的建立常常是依赖于矫正外生殖器的可能性,并不受细胞染色体核型的限制。如有阴道无阴茎时一般应切除睾丸保留卵巢组织,建立成女性。有阴茎时需考虑其他解剖的情况,可建成男性,亦可建成女性。当性腺分化不良时有恶变的危险,则应将性腺切除。至青春期时补充性激素,以促进青春期第二性征的发育

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