简介婴儿黑蒙性痴呆即Bielschowsky综合征，又称Bielschowsky-Jansky综合征、Döllinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征，晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)，幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。本病征是常染色体隐性遗传，由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。
医疗知识
基本知识
- 是否医保：否
- 易感人群：儿童
- 患病比例：0.0001%
- 传染方式：无传染性
- 并发症：共济失调、 黄斑变性、 视神经萎缩、 瘫痪
治疗常识
- 挂号科室：儿科 儿科综合
- 治疗方式：药物治疗 支持性治疗
- 治疗周期：1-3年
- 治愈率：30%
- 常用药品：奥拉西坦胶囊、吡拉西坦片
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）
温馨提示：做好产前诊断，有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。
饮食保健
婴儿黑矇性痴呆宜吃食材
1、多食用含丰富纤维素和维生素的水果、蔬菜； 2、饮食要多样化，杂食五谷粗粮； 3、宜食易于消化而质地较软的食物。
婴儿黑矇性痴呆忌吃食材
1、应忌食或少食刺激性饮食； 2、不宜食用香燥煎烤的食物； 3、忌食油腻、生冷及热性食品。
