简介先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传，由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖，盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常，钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。按缺陷酶的种类，可分为5类：①21-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型。②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型。③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症。④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症。⑤胆固醇碳链酶缺陷症。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型；其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿；其他类型均为罕见。
医疗知识
基本知识
- 是否医保：否
- 易感人群：儿童
- 患病比例：0.001%
- 传染方式：无传染性
- 并发症：腹泻、 脱水、 代谢性酸中毒、 休克、 性早熟、 闭经
治疗常识
- 挂号科室：儿科 儿科综合
- 治疗方式：药物治疗 支持性治疗 手术治疗
- 治疗周期：3个月
- 治愈率：20%
- 常用药品：甲泼尼龙片、醋酸氢化可的松片
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——20000元）
温馨提示：本病征如能早期予以适当治疗，预后尚好，可有正常的生长发育和生育力。
饮食保健
小儿先天性肾上腺皮质增生症宜吃食材
1.宜吃高蛋白有营养的食物； 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物； 3.宜吃高热量易消化食物。
小儿先天性肾上腺皮质增生症忌吃食材
1.忌吃油腻难消化食物； 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物； 3.忌吃高盐高脂肪食物。
