简介面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征,侏儒面部毛细血管扩张症,子宫内侏儒征,原基性侏儒,先天性毛细血管扩张症等。本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征,染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome),侏儒毛细血管扩张症,染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome),染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。
医疗知识
基本知识
- 是否医保:否
- 易感人群:儿童
- 患病比例:0.002%
- 传染方式:无传染性
- 并发症:隐睾、 白血病、 恶性肿瘤
治疗常识
- 挂号科室:儿科 儿科综合
- 治疗方式:药物治疗 支持性治疗
- 治疗周期:1-2个月
- 治愈率:50%
- 常用药品:硫酸锌片、注射用重组人生长激素
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 9000元)
温馨提示:面部红斑侏儒综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。
饮食保健
小儿面部红斑侏儒综合征宜吃食材
1、多吃富含维生素C的食物; 2、多吃高纤维素的食物; 3、多食用豆制品。
小儿面部红斑侏儒综合征忌吃食材
1、忌食高胆固醇的食物; 2、忌食高脂肪食物。