简介常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病,下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样,随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。
医疗知识
基本知识
- 是否医保:否
- 易感人群:儿童
- 患病比例:0.002%
- 传染方式:无传染性
- 并发症:视神经萎缩、 白内障、 糖尿病
治疗常识
- 挂号科室:儿科 小儿内科
- 治疗方式:手术治疗 药物治疗 支持性治疗
- 治疗周期:3个月
- 治愈率:40%
- 常用药品:参志胶囊、宁心益智胶囊
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 20000元)
温馨提示:病情进展缓慢,在起病6~27年以后不能独立行走。起病越早,不能行走也越早。心肌病和糖尿病是预后不良的指征,是大多数病人的死亡原因。
饮食保健
小儿常染色体隐性小脑性共济失调宜吃食材
1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃铁元素含量高的食物; 3.宜吃维生素C和B含量高的食物。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调忌吃食材
1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃了寒凉性的食物; 3.忌吃盐分过重的食物。