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小儿常染色体隐性小脑性共济失调

小儿常染色体隐性小脑性共济失调

( xiǎo ér cháng rǎn sè tǐ yǐn xìng xiǎo nǎo xìng gòng jì shī diào )
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简介常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病,下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样,随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。
医疗知识

基本知识

  • 是否医保:
  • 易感人群:儿童
  • 患病比例:0.002%
  • 传染方式:无传染性
  • 并发症:视神经萎缩、 白内障、 糖尿病

治疗常识

  • 挂号科室:儿科 小儿内科
  • 治疗方式:手术治疗 药物治疗 支持性治疗
  • 治疗周期:3个月
  • 治愈率:40%
  • 常用药品:参志胶囊、宁心益智胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 20000元)

温馨提示:病情进展缓慢,在起病6~27年以后不能独立行走。起病越早,不能行走也越早。心肌病和糖尿病是预后不良的指征,是大多数病人的死亡原因。

饮食保健

重视产前诊断,必要时终止妊娠。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调宜吃食材
1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃铁元素含量高的食物; 3.宜吃维生素C和B含量高的食物。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调忌吃食材
1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃了寒凉性的食物; 3.忌吃盐分过重的食物。

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