简介先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。其临床特征为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，智力发育程度不一，寿命与正常人相同。如在青春期不发育，原发性闭经，身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。本病染色体核型为45，XO，缺少一个性染色体，还有各种组合的嵌合体。治疗上在青春期可以雌激素进行替代疗法，近年重组人生长激素的应用被证实可以使患儿身高明显增加。
医疗知识
基本知识
- 是否医保：否
- 易感人群：婴幼儿
- 患病比例：0.001%
- 传染方式：无传染性
- 并发症：实体肿瘤的肾脏损害
治疗常识
- 挂号科室：儿科 儿科综合
- 治疗方式：药物治疗 康复治疗，激素替代治疗等
- 治疗周期：1-2年或更长
- 治愈率：0.1%
- 常用药品：注射用头孢噻肟钠、小儿双磺甲氧苄啶颗粒
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——20000元）
温馨提示：本病是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
饮食保健
小儿先天性卵巢发育不全宜吃食材
1.宜吃高蛋白有营养的食物 ；2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 ；3.宜吃高热量易消化食物。
小儿先天性卵巢发育不全忌吃食材
1.忌吃油腻难消化食物 ；2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 ；3.忌吃高盐高脂肪食物。
