地中海贫血的基因携带者并不发病,外表和身体机能与常人无异,许多基因携带者可能终生也不知道自己的基因缺失,只有重症患者才会显露症状,那时候治愈的可能性极微,所以要慎重怀孕。
杜绝地中海贫血重症患儿的出生,多年致力于地中海贫血症研究的广西医科大学专家、生导师龙桂芳呼吁,建立地中海贫血症的婚前和产前检查制度,从而提高我国新生儿的素质。
多发于地中海沿岸、因基因变异而导致先天性造血机能缺失的“地中海贫血”在我国南方地区也不罕见。龙桂芳专家通过对广西39个县市的小学和幼儿园儿童的普查发现,广西人群中有不少地中海贫血的基因携带者,此外,我国南方地区如广东、贵州、湖南、等地,也发现了许多地中海贫血基因携带者。
医学研究表明,夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者,那么他们的孩子有50%的可能为正常人,50%的可能为基因携带者。如夫妇双方都是基因携带者,那么他们的孩子则有25%的可能为正常人,50%的可能为基因携带者,25%的可能为重症患者。产前检查的目的就是杜绝重症患儿的出生。