先天性睾丸发育不全综合征

先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症（klinefelters综合征，简称克氏征），klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。59年jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了1例克氏征患者，证实了他的染色体有异常。 先天性睾丸发育不全综合征（克氏征）是一种发生率较高的性染色体疾病，是引起男性不育的重要病因之一，检查不育男性染色体对病因诊断十分必要，本文76例克氏征与性激素检测水平的变化有明显的关系，据报道，精子数量少或无精子的不育男性.10%存在性激素功能异常，因此，外周血染色体核型分析和性激素检查已成为检测男性不育的重要内容。

本征在新生男婴中发病率为1/700～1/800，在男性生殖腺发育不全和无生育患者中高达30%。多数患者核型为47，xxy，占80%，还有其它几种类型。由于染色体在减数分裂期的不分离造成的嵌合体，约占1/3，核型为46，xy/47，xxy或45，x/47，xxy，患者有可能一侧睾丸发育正常。其它多倍体xxyy，xxxy等比较少见。