先天性睾丸发育不全的临床表现

4、畸形及皮纹异常：可有小头畸形、骨骼畸形，如桡尺骨骨性联合、肘外翻、膝和髋外翻等;眼部畸形，如严重视力障碍，虹膜、脉络膜、色素膜裂开或虹膜缺如等。

二、实验室检查

1、染色体核型分析正常男性的染色体核型为46，xy，而先天性睾丸发育不全的患儿，其典型核型为47，xxy。此外，还可出现嵌合型、变异型两种。

2、内分泌改变

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患儿进入青春期后，血中睾丸酮水平降低或正常低值，血及尿中促性腺激素水平增高，卵泡刺激素和黄体生成素均增高，尿17-酮类固醇降低，这是由于睾丸间质细胞内分泌功能不足，减少了对垂体分泌促性腺激素的抑制作用所致。

三、诊断及鉴别诊断

根据男性第二性征发育不全、外生殖器异常、智力发育落后、行为异常等，进一步作口腔粘膜性染色质及染色体核型分析可确诊。本病应与青春期发育延迟症鉴别。本病的性染色质为阳性，而延迟症的性染色质为阴性;本病青春期内一般有大量促性腺激素，而延迟症则缺乏此类激素;睾丸活检本病可见前述异常病理改变。