睾丸和附睾的下降对于睾丸的正常发育和生精是非常重要的。xy遗传基因是男性性征、睾丸形成的重要基因。内分泌、遗传及物理机械因素可影响睾丸的正常下降。常染色体和性染色体的异常均可引起隐睾的发生。隐睾可以是一个单发的疾病,也可以伴有其他的泌尿生殖系统异常及伴有其他的内分泌疾病和遗传疾病。
常见的伴有隐睾发生的遗传内分泌综合征有:
(1)kallmann综合征:是x一链隐性遗传疾病,促性腺激素分泌激素低下,性功能低下,常伴有隐睾。
(2)klinefelter综合征(小睾丸综合征):病人表现无睾症体型,男性乳腺发育,隐睾且睾丸小而质地硬,睾丸曲精管透明样变和纤维化,不能生精。
(3)noonan综合征(男性turner氏综合征):病人常有面部异常,心血管异常,泌尿系统异常和隐睾(70%)。
(4)其他还有prader-willi综合征、down综合征、aarkog综合征等其他遗传、内分泌综合征常常伴有隐睾的发生。