为什么两广地中海贫血这么多？发病原因如何预防

为什么两广地中海贫血这么多？

据说是因为以前沿海地区（广东广西等地）疟疾横行，而产生的基因突变。注：疟疾是一种传染病，是疟原虫以按蚊为传播媒介，在人体内寄生而导致人类产生一系列症状的疾病，严重的甚至死亡。疟原虫在人体内可以孢子体、裂殖体、裂殖子、滋养体、配子等等不同形态存在，而它们通过不断地变化躲过人类的免疫系统识别，这就导致即使得过疟疾的人以后还可能再得，而至今也未能开发出一种有持续效果的疟疾疫苗。

疟原虫的裂殖子释放入血液中，通过与红细胞表面的一种抗原分子结合而侵入红细胞，而人体的红细胞本身是有生存寿命的，平均约120天。于是，为了对抗疟疾，一些人体就产生了基因突变，让红细胞上与疟原虫的裂殖子结合的那种抗原分子消失掉，红细胞的生命周期也变短，从而让感染疟原虫的红细胞提前挂掉，疟原虫未能按照进程繁殖就很快随着红细胞的销毁而被消灭。

所以，地贫的患者的这种特殊基因，让他们比一般人对疟疾有了更强的抵抗力，从而存活下来。

地中海贫血在两广地区高发，是因为天生血液中就带着这个基因，然后会传给下一代，大部分轻型地贫，遗传给下一代就造成重度的地贫，所以地中海贫血的高发地区地中海贫血，目前没有特效的药物治疗，清新或没有症状，不需要治疗重症者可以采取数学的方法治疗。

地中海贫血的病因

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

地中海贫血的预防

一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。