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为什么两广地中海贫血这么多?发病原因如何预防

导读:如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

为什么两广地中海贫血这么多?发病原因如何预防

为什么两广地中海贫血这么多?

据说是因为以前沿海地区(广东广西等地)疟疾横行,而产生的基因突变。注:疟疾是一种传染病,是疟原虫以按蚊为传播媒介,在人体内寄生而导致人类产生一系列症状的疾病,严重的甚至死亡。疟原虫在人体内可以孢子体、裂殖体、裂殖子、滋养体、配子等等不同形态存在,而它们通过不断地变化躲过人类的免疫系统识别,这就导致即使得过疟疾的人以后还可能再得,而至今也未能开发出一种有持续效果的疟疾疫苗。

疟原虫的裂殖子释放入血液中,通过与红细胞表面的一种抗原分子结合而侵入红细胞,而人体的红细胞本身是有生存寿命的,平均约120天。于是,为了对抗疟疾,一些人体就产生了基因突变,让红细胞上与疟原虫的裂殖子结合的那种抗原分子消失掉,红细胞的生命周期也变短,从而让感染疟原虫的红细胞提前挂掉,疟原虫未能按照进程繁殖就很快随着红细胞的销毁而被消灭。

所以,地贫的患者的这种特殊基因,让他们比一般人对疟疾有了更强的抵抗力,从而存活下来。

地中海贫血在两广地区高发,是因为天生血液中就带着这个基因,然后会传给下一代,大部分轻型地贫,遗传给下一代就造成重度的地贫,所以地中海贫血的高发地区地中海贫血,目前没有特效的药物治疗,清新或没有症状,不需要治疗重症者可以采取数学的方法治疗。

地中海贫血的病因

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

地中海贫血的预防

一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

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