卵巢早衰须防生出弱智儿

○约有21%前突变携带者有卵巢早衰○

fxpoi是女性不孕的一个重要原因，脆性x相关的原发性卵巢功能不足其发病率占女性人群的1/1250，前突变携带者女性里，大约有21%的前突变携带者有卵巢早衰，而正常女性人群出现卵巢早衰的比率大约为1%。脆性x携带者育龄期妇女有绝经期提前及其他卵巢问题。它可造成月经不规则或没有月经、减少怀孕或不孕、早产或绝经期提前等。这些患者的孩子有进一步发展为全突变的fxs的危险。

此外，fxpoi是发生于一些前突变携带者的神经系统疾病（50岁以上），据估计携带者中大约有20%～30%男性和8%女性有进展为脆性x相关性震颤/共济失调综合征。最初该病容易被误诊为帕金森病、阿尔茨海默氏症或中风。

●建议预防最佳手段是产前诊断fxd由于目前治疗困难，最好也最重要的一个预防办法就是产前诊断，在现已在包括美国在内的很多国家实行胚胎基因状况的产前诊断。在我国最好的办法就是像很多发达国家那样，通过遗传咨询，开展产前筛查诊断阻止患儿的出生，即在怀孕15～20周施行羊膜腔穿刺术，或10～14周施行cvs即绒毛膜绒毛取样。