关于无精症、少精症患者中AZF缺失的检测

daz基因只在辜丸组织中表达，表明daz基因只参与男性特有的生理过程，也从另一方面支持了daz是影响精子生成过程的重要基因的假设。本文检测到的azfc缺失患者均为无精症，但有些报道发现少精症患者也有azf缺失。stuppit、等研究了1对少精症父子的yq 11，发现儿子缺失的片段长于其父，且存在sy243和sy269位点缺失。但父子俩人的rbm1,sy254和sy255均没有缺失。agul-nik等也认为，daz可能并非人类生精过程所绝对必需的基因，也许有其它因素共同起作用，如遗传背景、输精管微环境等。

sy254位点包含1个外显子和1个内含子，其pcr扩增产物为400 bpopcr-sscp结果显示48例无精症、少精症患者无1例有点突变，是否提示此位点的点突变可能与无精症或少精症关系不大，但尚不能定论。因为样本基因组dna耗尽的原因，我们未能对84例患者和50例正常对照全部作sy254点突变检测,48例的样本量还不足以检测到点突变，两者之间的关系有待进一步探讨。