目前对直肠脱垂的发生有两种学说。一是滑动性疝学说认为直肠脱垂是直肠盆腔陷凹腹膜的滑动性疝,在腹腔内脏的压迫下,盆腔陷凹的腹膜皱壁逐渐下垂,将覆盖于腹膜部分之直肠前壁压于直肠壶腹内,最后经肛门脱出。二是肠套叠学说正常时直肠上端固定于骶骨岬附近,由于慢性咳嗽、便秘等引起腹内压增加,使此固定点受伤,就易在乙状结肠直肠交界处发生肠套叠,在腹内压增加等因素的持续作用下,套入直肠内的肠管逐渐增加,由于肠套叠及套叠复位的交替进行,致直肠侧韧带、肛提肌受伤,肠套叠逐渐加重,最后经肛门脱出。也有人认为以上两种学说是一回事,只不过是程度的不同,滑动性疝也是一种肠套叠,只是没有影响到整圈肠壁。而后者是全层套叠。
婴幼儿消化不良、受凉或肠道感染等原因均可引起腹泻,这是经常发生的病理现象。由于小儿肛门直肠部组织发育不健全,骶骨弯曲尚未形成,直肠呈垂直状态,几乎与肛管成一直线,其后壁失去骶骨的有力支持。如果腹泻长期不愈或反复发作,可以引起直肠与周围组织分离,直肠周围支持组织松弛,不能固涩,而发生直肠脱垂。所以当小儿出现腹泻时应及时治疗。