畸形的种类主要取决于害因作用的时期和作用持续时间的长短,而害因的性质则是次要的,不同的害因可导致相同的畸形。胚期(孕8周以内)是中枢神经系统畸形发生的关键时期,不同的胚龄发生不同的畸形。害因可能是内源性的,即基因程序有缺陷。也可为环境的各种有害因素。据统计,中枢神经经系统畸形的病因中,单基因遗传病约占7.5%,染色体异常约占6%,环境因素(母亲感染、糖尿病、药物、叶酸缺乏、放射线等)约占3.5%,遗传和环境相互作用占20%,原因不明占60%。
药物所致畸形有两种。一种是,该药物只有在易感性极强的个体才产生损害,例如孕妇服苯妥英钠以后,可对易患的胚胎产生颅面畸形、唇裂等。另一种是,该药物只要达到一定剂量和作用持续时间,都将对神经系统产生损害,例如反应停(thalidomide),孕妇在孕期4~7周每天服1mg/kg都导致胚胎的多发畸形。20世纪60年代初期的反应停事件,改变了胎盘是天然屏障的看法。