具有脑肝肾病表型的其他疾病

6、双官蛋白功能不全

双官蛋白缺陷由watkin等于1989年报道，患儿出生时有严重肌张力低下和新生儿惊厥，自主运动减少，深腱反射减弱。患者无智能发育迹象，头大（高前额），前囟增大，视觉和脑干诱发电位反应延迟。无视网膜病、特殊面容或肾囊肿。生后6周脑活检见多小脑回。血浆vlcfa和胆酸中间产物水平增高，缩醛磷脂合成或哌可酸及植烷酸降解均正常。免疫印迹实验发现3种过氧化酶体β-化酶均存在，而双官蛋白缺乏。

7、磷酸二羟丙酮酰基转移酶缺乏

已报道两例单纯dhap-at缺乏病例，患者出生时有颅面部畸形、白内障、明显长骨缩短（尤上肢）和肌张力低下。患者vlcfa正常，无植烷酸代谢和过氧化酶体硫解酶异常，但因dhap-at活性缺乏导致缩醛磷脂合成障碍。