具有脑肝肾病表型的其他疾病

3、高哌可酸尿症

已报道3例高哌可酸尿症病例，与新生儿ald和zellweger病十分相似，均有过氧化酶体生物发生障碍特有的vlcfa异常。患者有肝大和肌张力低下，严重发育迟缓，色素沉着性视网膜变性，肝硬化和脑白质营养不良等。血清、尿和组织中哌可酸水平显著增高。目前认为不应将本症单列于zellweger综合征之外。

4、过氧化酶体酰基辅酶a氧化酶缺乏即假性新生儿肾上腺脑白质营养不良

本症由poll-the等于1988年报道两例同胞病例，患者在生后迅速出现肌张力低下和惊厥，随后因色素沉着性视网膜变性出现弱视，听力丧失，精神运动发育落后，有潜在性肾上腺皮质功能不全，无特殊面容。两岁后出现神经功能退化。血浆vlcfa增高，缩醛磷脂、胆酸和哌可酸水平正常。肝过氧化酶体存在且似有增大，过氧化酶体酰基辅酶a氧化酶缺乏，为编码酶基因缺失所致。

5、过氧化酶体3-氧酰辅酶a硫解酶缺乏

即假性zellweger综合征，由goldfischer等于1986年报道，患者为一女婴，有严重新生儿肌张力低下和惊厥，zellweger综合症样特殊面容，无运动和智能发育迹象。患儿于生后11月死亡，尸检发现肾上腺萎缩、肾囊肿、肝纤维化、脑白质营养不良等。肝过氧化酶体丰富且增大。血浆vlcfa和胆酸中间代谢产物积聚，缩醛磷脂合成正常。免疫印迹实验可见过氧化酶体3-氧酰辅酶a硫解酶缺乏。