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脑肝肾病面部特征显

导读：已在部分病例中发现编码过氧化酶体整合膜蛋白即过氧化酶体装备因子1(pafl)的基因突变，定位于8q2l。

脑肝肾病面部特征显

治疗严重病例无有效治疗。有报道口服醚酯可部分纠正轻型患者红细胞缩醛磷脂水平。饮食治疗如限制植酸摄人可使植烷酸水平恢复正常。

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