脑肝肾病面部特征显

诊断辅助检查应包括裂隙灯（晶状体和角膜）、超声（肝、肾）、x线片（下肢）和头部mri（脑回异常及脑白质营养不良）等。实验室检查首先为应用gc-ms测定血浆vl-cfa水平，如vlcfa增高则可进一步检查确定诊断，包括测定血浆或尿三羟胆甾烷酸、哌可酸和植烷酸，以及红细胞dhap-at活性，肝活检（和/或培养成纤维细胞）显示过氧化酶体缺如。acth刺激后测定皮质醇水平对诊断或有帮助。

病理检查可发现肝纤维化和结节状硬化、肾囊肿（可见于胎儿期）、心脏畸形和类似于x-性联肾上腺脑白质营养不良（ald）的肾上腺皮质损伤。神经病理改变具有特征性，包括异常神经元迁移，局灶性小脑回或巨脑回，下橄榄体巨大及沟回异常，小脑白质purkinje细胞异位，不同程度的大脑半球脱髓鞘和星形胶质细胞增生等。脑灰、白质可有含vlcfa的细胞内包涵物。

测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛中vlcfa水平，或缩醛磷脂合成状况等可进行产前诊断。