新生儿先天性重症肌无力,又名新生儿持续性肌无力。患儿母亲无重症肌无力。本病多有家庭史,可呈常染色体隐性遗传。患儿出生后主要表现为上睑下垂,眼外肌麻痹,全身肌无力,哭声低弱和呼吸困难者并不常见。肌无力症状较轻,但持续存在。血中乙酰胆碱受体抗体水平不高,血浆交换治疗及抗胆碱酯酶药物均无效。
新生儿一过性重症肌无力如母亲患重症肌无力,娩出的新生儿中的1/9患本病。患儿出生后数小时至3天内,可表现哭声无力,吸吮、吞咽、呼吸均显困难。肌肉弛缓,腱反射减退或消失。患儿很少有眼外肌麻痹及上睑下垂。如未注意家族史,易与分娩性脑损伤、肌无力综合征等混淆。患儿血中乙酰胆碱受体抗体可增高。本症患儿可于生后5周内恢复。轻症可自然缓解,但重症者要用抗胆碱酯酶药物。
儿童型重症肌无力最多见,发病最小年龄为6个月,发病年龄高峰在出生后第2年及第3年。根据临床特征可分为眼肌型、脑干型及全身型。