临床表现以咽部痰鸣、吃奶呛咳、吸气时喉部喘鸣为主诉。查体吸气时喉部向内塌陷,肺部听诊可闻及吸气性喉喘鸣。查血常规及胸部x线透视未见异常,末梢血钙均<。114mmol/l,骨源性碱性磷酸酶均>。250u/l。追问病史,母亲孕期均反应重、偏食,有腰酸、手脚发麻、下肢肌肉痉挛等症状。
鉴别诊断支气管炎一般有受凉诱因,临床表现为发热、咳痰,血象有改变,x线胸透示肺纹理增粗或增重,抗感染治疗有效。先天性喉喘鸣以咽部痰鸣、吃奶呛咳、吸气时喉部喘鸣为主要表现,血象及胸部x线检查正常,而血钙低、骨源性碱性磷酸酶升高,抗感染治疗无效。母亲孕期营养不良史,咽部痰鸣,吃奶呛咳,吸气时喉部喘鸣,血常规及x线胸部透视未见异常,末梢血钙降低,骨源性碱性磷酸酶升高。