特殊面容发现地中海贫血

2．轻型

患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等。红纽胞渗透脆性降低。变性珠蛋白小体阳性。hba2和hbf含量正常或稍低。患儿脐血hbbarts含量为0．034～0．140，于生后6个月时完全消失。

3．中间型

又称血红蛋白h病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽。年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

实验室检查外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫。红细胞渗透脆性减低。变性珠蛋白小体阳性。hba2及hbf含量正常。出生时血液中含有约0．25hbbarts及少量hbh。随年龄增长，hbh逐渐取代hbbarts，其含量约为0．024～0．44。包涵体生成试验阳性。