代谢性肌病可致糖原累积病

是一组由于细胞内atp合成及能量转运的生化通路异常而产生的一组疾病，主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛，甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。肌酶谱和肌电图常可提示肌源性损害，当合并有神经肌肉同时受累时，sfemg测定有助于识别肌病的存在，最后确诊需要病理学检查，具体的分型需要生化和基因检测。

代谢性肌病通常由糖原代谢异常、脂质代谢异常和线粒体呼吸链异常所致，共同特点是运动不耐受，但不耐受出现的时间对鉴别具有重要意义。

1.糖原累积病

临床特点是运动不耐受、痉挛性疼痛及肌球蛋白血症，其他脏器包括肝脏、肾脏、心脏及脑也可受累。在12种糖原累积病中，除ⅰ型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）和ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏）外，其余10种均有神经肌肉受累，4种糖原累积病以骨骼肌症状为主，即ⅴ、ⅶ、ⅹ和?型，而ⅱ和ⅷ型表现为肌病或多脏器受累，其他糖原累积病组织学切片可见到糖原在受累组织有沉积。近期又发现了第13种糖原累积病，与肌肉内β烯醇化酶缺乏有关，临床也表现为运动不耐受和肌痛。

治疗方面应避免高强度活动，轻度活动可减缓心血管功能的衰退，有报道对mcadle病，采用肌酸治疗可提高骨骼肌功能，高蛋白饮食可增加支链氨基酸用于肌肉的氧化过程，并有益于损伤肌肉的恢复。