代谢性肌病可致糖原累积病

2.脂质沉积病

脂肪酸氧化异常所致疾病有以下四点急性的代谢紊乱。主要累及如心脏、骨骼肌和肝脏。发作性的低血酮、低血糖。以及血浆和组织中肉毒碱水平或酯化肉毒碱百分比的变化。

脂质沉积病发病涉及以下几方面肉毒碱缺乏、肉毒碱棕榈酸转移酶（cpt）缺乏、肉毒碱-无环肉毒碱移位酶及β-氧化酶缺乏。原发性肉毒碱缺乏与肉毒碱转运体的基因变异有关，而继发性肉毒碱缺乏包括多种原因。cpt缺乏导致的脂质沉积病在该类疾病中最为常见，cpt包括cpt1和cpt2两种。

治疗方面，应减少和限制脂肪酸消耗，增加碳水化合物摄入，肉毒碱治疗有助于改善肉毒碱缺乏患者的症状，中链甘油三酯已用于vlcad的替代治疗。