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超声胎儿染色体异常软指标筛查及意义

导读:这些超声表现异于胎儿正常解剖结构,但不同于胎儿解剖结构畸形,同增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关,但有这些超声表现的胎儿,单倍体异常的危险性增高。

超声胎儿染色体异常软指标筛查及意义

定义脑室直径310mm£15mm。

正常值胎儿脑室直径正常值为7.6±。0.6mm。

测量方法在颅脑横切面、测量双顶径的标准切面稍下,丘脑核水平处测量。将测量标尺置于脑室内腔边缘,垂直于脑室长轴,近脉络丛后缘处。应测量远场脑室,以避免近场伪像。

与胎儿单倍体异常的关系当脑室轻度扩张单独存在时,胎儿单倍体异常的发生率约为3.8%。在21三体的胎儿中,约1.4%于孕16-20周超声检查可发现单侧脑室轻度扩张.

与胎儿非染色体异常的关系脑室扩张是胎儿神经系统畸形中最常见的超声异常表现。可由于脑发育不良或退化、血管异常或脑室系统梗阻所致。出生前诊断为脑室扩张的儿童中10%-36%有神经系统发育异常。在染色体正常的胎儿,约0.15%有单侧轻度脑室扩张。单侧单纯脑室扩张预后较好。

发现胎儿脑室轻度扩张时,应检查有无先天性感染并行羊水穿刺分析胎儿染色体组型。同时超声仔细检查包括心脏在内的胎儿其它结构。由于有些神经系统的发育异常是潜在性的,发现胎儿脑室轻度扩张时,出生后应注意随访观察,以排除相关异常。

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