超声胎儿染色体异常软指标筛查及意义

1、颈背部皱褶厚度（thickenednuchalfold）

定义颈背部皱褶厚度是胎儿颈后部皮肤的厚度。

测量方法胎头横切面，显示透明隔及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘与皮肤外侧缘间的距离。

颈背部皱褶厚度随孕周而不同。现较为接受的标准为孕16-18周时35mm、孕18-24周时36mm为异常。颈背部皱褶厚度测量不要与颈项透明层厚度的测量相混淆，后者是11到14孕周时胎儿颈部后方液体部分的测量。增厚的颈背部皱褶应与颈背部水囊瘤相鉴别。

与胎儿单倍体异常的关系颈背部皱褶厚度36mm时，与正常胎儿相比，胎儿唐氏综合症的危险性增加17倍。

与胎儿非染色体异常的关系颈背部皱褶厚度与单基因异常如noonan综合症，多发翼状胬肉综合症、骨骼发育不良及心脏畸形有关。孤立的颈背部皱褶增厚即提示胎儿单倍体异常的危险性增加，应提请胎儿染色体组型分析。对于孕龄不同的胎儿，可采用颈背部皱褶厚度指数，其计算公式为（颈背部皱褶厚度/双顶径）′100％。当颈背部皱褶厚度指数>。11时胎儿异常的敏感性为50％，特异性为96％。

2、肠管回声增强（echogenicbowel）