据报道,山东一名8岁的男孩从出生起就一直在发烧,这一烧就连续烧了八年,八年来,父母带他跑遍了山东省内大小,却只能依靠退烧药和消炎针来治疗,控制病情,药量一天天加大,男孩的病情一天天加重,却仍检查不出是什么病。现在,男孩的左腿已严重变形,小腿骨也随着溃烂的伤口而破碎。检查小夕硕的病情后,给出的结论是疑似无痛无汗症,建议立即转至上级,但债台高筑的家庭再也无力支付高昂的治疗费。
先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍iv型,为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病。其发病机制,目前认为是由于酪氨酸受体激酶1(ntrk1)基因突变所致。
先天性无痛无汗症患者主要表现为
无痛觉为全身性,80%的患者痛觉完全丧失,温度觉减低或消失,易发生烫伤,触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。
无汗全身无汗,皮肤干燥,手背及指(趾)端有细小皲裂,冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。