发热因为排汗功能障碍,患者出生后即有反复高热,表现为弛张热或不规则热,体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。
智力迟缓精神运动发育落后,部分患儿视神经萎缩,双目不能视物。
多发性骨折因缺乏对疼痛的防卫反应,易发生骨折。
关节囊松弛全身关节囊松弛,各关节活动度超过正常范围,常发生关节脱位,浅表关节囊肿胀等。
感染。因经常咬伤手指、舌、唇等,易引起感染,与患者免疫功能低下可能也有一定关系。
患者在成年后出汗功能及痛觉能否恢复,由于成人病例极罕见,临床资料缺乏,难以定论。
目前,先天性无痛无汗症者尚无根治方法,只能采取保护性措施,防止自残及外伤,出现外伤或溃疡时应及时处理。气温高时予以物理降温。如果患者痛觉能部分或全部恢复,对预后及生存质量将有较大改善。