预防出生缺陷的“三级预防”
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级
一级预防婚前检查、孕前保健、遗传咨询,帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机,可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生,是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是,大多数疾病为隐性遗传,无异常家族史,难以为健康育龄夫妇提供预防措施。
二级预防产前筛查和产前诊断,及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠,以减少缺陷儿的出生。
三级预防进行新生儿遗传病筛查,主要对大分子病、小分子病等的筛查,对出生缺陷儿及早发现和治疗,尽量改善其预后。