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11个月宝宝患罕见病不喝特殊奶粉会夭折

导读:由于体内缺乏一种酶,不能正常代谢蛋白质,如果饮食不调整,就会引发酸中毒和其他中间毒性物质过量积累,严重甚至导致休克或死亡,所以糖糖只能喝针对这个病症的特殊奶粉。

11个月宝宝患罕见病不喝特殊奶粉会夭折

预防出生缺陷的“三级预防”

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级

一级预防婚前检查、孕前保健、遗传咨询,帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机,可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生,是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是,大多数疾病为隐性遗传,无异常家族史,难以为健康育龄夫妇提供预防措施。

二级预防产前筛查和产前诊断,及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠,以减少缺陷儿的出生。

三级预防进行新生儿遗传病筛查,主要对大分子病、小分子病等的筛查,对出生缺陷儿及早发现和治疗,尽量改善其预后。

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