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HPRT基因错义突变引起的儿童高尿酸血症和急性肾功能衰竭

导读：研究人员应用t淋巴培养对该患儿进行hprtcdna测序，发现在第3外显子65密码子上一个新的单核苷酸被替代(193c&。

HPRT基因错义突变引起的儿童高尿酸血症和急性肾功能衰竭

对于这些罕见的肾功能衰竭病例也应考虑不典型hprt突变的存在，因为只有正确的诊断才能带来适当的治疗，同时也可作进一步的遗传咨询。

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