遗传性肾炎可作基因诊断

丁洁专家领导的课题组，对alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称as）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人as临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及as分子发病机制奠定了基础。

据丁洁as主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋及眼部异常，是预后严重的遗传性肾脏病，在遗传性肾脏疾病中属于常见类型。以往都把肾活检电镜所见的肾小球基底膜特异病变，作为诊断as“金标准”，但创伤相对大，尤其不易为儿童患者接受。

丁洁专家以皮肤活检组织中as突变基因的产物（iv型胶原α5链）表达的情况来进行as的临床诊断，方法简便可靠，明显提高了确诊率。课题组还创新性地以分析成纤维细胞mr-na为切入点检测基因的突变，检出率高（90.6%），结果准确，方法相对快捷、耗资少。

该系列研究在国际上首先报道了1例as伴神经纤维瘤i型的病例。发现并报道了18个col4a5基因新突变。确定了中国人as基因突变特点。首次研究中国人具有两个基因突变a5和col4a6）的as患者和家系，证实as伴有和不伴有食管平滑肌瘤与col4a6基因突变位置有关。从基因水平揭示了组织基底膜上iv型胶原各个亚链表达均正常的as的分子基础。