遗传性血管性水肿I型

血管性水肿的特点为非凹陷性水肿，软组织的红斑肿大，可遗传，也可能是后天的。遗传性血管性水肿（hae）是由于c1抑制基因的突变而引起的一种常染色体显性疾病。这种有缺陷的基因不能在血浆里产生足够的c1抑制因子水平，从而导致c1的自活化，以及c2和c4的消耗。它分为i型（c1抑制蛋白的生成较低）和ii型（c1抑制因子有功能缺陷，而血浆水平正常）（1,2）。后天性血管性水肿可能是风疹的表现，最近的药物为血管紧张素转化酶（ace）抑制因子。

一名11岁男孩在过去5年里反复发作（6-7次/年）手、脚和脸的肿胀，伴声音变粗、呼吸困难。每次发作会持续2-3天，采用家庭疗法后症状消失。偶尔有腹部疼痛，在发作开始时种类不一，但没有瘙痒、发红或湿疹。很明显这些发作与任何食物、药物或其他偶发疾病无关。家庭病史显示母亲自孩童时期起也有相似的发作史，患者哥哥也有相似的发作史，并在8岁时在一次相似的发作时死于呼吸窘迫。

体检时，患者眼睑、嘴唇和手背有轻度的非凹陷性水肿，伴轻度的声音加重。间接的喉镜检查显示喉部水肿，累及杓状会厌襞，真假声带。临床诊断为遗传性血管神经质水肿（hae）。