glis2通常用来防止成年肾脏细胞死亡。它通过关闭启动细胞死亡程序的基因做到这一点。而glis2的变异会重新激发有害基因,从而导致大量肾脏细胞死亡。最终器官会收缩、改变结构从而影响肾脏正常功能。
为了寻找glis2对人类的影响,michigan大学的friedhelmhildebrandt以及他的小组分析了nphp病人的基因。结果小组发现,和老鼠模型一样的是,其中某些病人在glis2基因同样发生了变异,这一结果确认了glis2同样是导致人类nphp病的一个关键因素。
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