孕妇地中海贫血案例解析

关于地贫存在着一些错误的观点：有的人以为地贫与子女性别有关。有的人以为第一胎不正常，第二胎不正常的机会较低或较高。有的人以为……那么这些认为是正确的吗?

日前，一位挺着大肚子的孕妇焦虑万分地来到研究所，急切地问：“医生，我的检验报告说我有地中海贫血，听说这病会遗传，我的bb有事吗?能否生下来?他以后的身体会怎样?我应该怎么办?”一连串的疑问令她十分不安。的确，广东是地中海贫血（简称地贫）高发区，这样担忧的患者无数。因此，应对地贫有一定的了解。其实，地贫中的许多类型并不象人们想象中那样可怕。

地中海贫血的确是一种遗传性血液病。在广东发生率近10%。地贫主要分两类，一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致，称α-地贫，另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致，称β-地贫。两类地贫都有重型与轻型之分，对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型α-地贫多在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称“水肿胎儿综合症”。

重型β-地贫多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。患儿病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，除非骨髓移植，一般几岁死亡，所以成年人中极少见重型地中海贫血患者。

成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型，偶见介于重型与轻型之间的中间型，中间型贫血严重时靠输血来改善。轻型地贫患者平时无症状或只有轻度贫血，对生活工作常无影响，一般不需要治疗，所以多数是在体检时经验血发现。轻型地贫病人所编码合成血红蛋白链的两条dna中的一条出了问题，另一条正常，常能合成足够的正常血红蛋白链而不表现出明显的贫血，但却是地贫基因的携带者，因此有可能将此病遗传给下一代，其遗传规律是：一个轻型地贫病人同正常人结婚，子女有一半机会是轻型地贫，但若同另一患有相同类型的轻型地贫病人结婚，他们的子女有1/4机会是正常人，1/2机会是轻型地贫，1/4机会是重型地贫。

关于地贫存在着一些错误的观点：有的人以为地贫与子女性别有关。有的人以为第一胎不正常，第二胎不正常的机会较低或较高。有的人以为可经过身体的调养，以降低患病的机会。有的人认为利用人工受精或试管婴儿可以筛查到正常的精卵，降低胎儿患病的机率。

其实，降低地贫发生率的唯一方法只有通过婚检和产检中的地贫筛查，目的是防止重型地贫的出现。婚检可在婚前检出双方有无地贫，尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚，这是防止下一代患重型地贫的最佳办法。若已婚夫妻双方都是轻型地贫，则需通过产检，在怀孕早期（2-4个月）到医院取羊水做产前诊断，结合b超检查，判断胎儿是否正常，以防止重型地贫患儿出生。

来研究所咨询的这位孕妇只患有轻型地贫，她丈夫完全正常，所以胎儿不会患重型地贫，有50%的机会是正常儿，50%的机会象她一样是轻型地贫。