小儿出生时包皮和龟头存在粘连称先天性包茎。在出生后3~4年内由于阴茎生长及勃起,粘连被逐渐吸收,包皮自行退缩,露出龟头。由于某些原因,包皮口未能扩大,包皮未能退缩,则先天性包茎持续存在。后天性包茎继发于龟头包皮炎,包皮口形成瘢痕性挛缩,致使龟头不能外露。
另有一些男孩,从外表看阴茎短小,龟头亦不能外露,常被误诊为包茎。而实际上它是隐匿型阴茎。
隐匿型阴茎是由于阴茎皮肤下面的肉膜发育异常引起的一种先天性畸形。正常肉膜是一层有弹性的结构,阴茎体可在皮下深层自由滑动。隐匿型阴茎患者阴茎部肉膜发育异常,变成没有弹性的,增厚的纤维筋膜,有的还形成索条状物。这些发育异常的筋膜和索条,多位于阴茎近端和基部,严重者可向远侧生长至冠状沟,将阴茎体向近侧牵拉,迫使阴茎突至耻骨联合下方。
这些患儿耻骨部脂肪组织又大多过于丰富,更加重了畸形情况,使阴茎深藏在臃肿的皮下组织内。它与肥胖所致的耻骨部脂肪堆积,阴茎藏于皮下的情况不同。后者在发育成熟,脂肪组织减少后,阴茎可恢复正常状态。