垂体性侏儒症是指垂体前叶分泌生长激素(gh)部分或完全缺乏所致的生长发育障碍性疾病。可以合并促生殖激素缺乏,对生殖系统及第二性征发育有明显影响,可致性器官不发育,缺乏第二性征。
【病因】
1.先天性脑发育异常;
2.遗传性垂体生长激素分泌功能不足;
3.继发性垂体生长激素分泌不足,如肿瘤、感染、外伤、手术等因素引起。
【临床表现】
躯体生长迟缓,身材矮小,成年人身高不足130cm;皮肤细腻,毛发少而软;骨骼发育迟缓,骨龄延迟2年以上,骨骺融合较晚;性器官不发育,缺乏第二性征,阴茎细小如婴幼儿时期,睾丸小如黄豆状,多出现隐睾;无性欲,无精子生成,胡须、腋毛、阴毛均不生长,声调似儿童;但智力与年龄相称。
【诊断】
主要依据:①身材矮小;
②生长缓慢;
③骨龄延迟2年以上;
④生长介素低于同龄儿童;
⑤gh激发试验部分或完全缺乏;⑥排除其他疾病。